α1-抗胰蛋白酶缺乏症

【α1-抗胰蛋白酶缺乏症】简介

α1-抗胰蛋白酶(α1-antitypsin，简称α1-AT)缺乏与肺气肿有密切关系，认为α1-AT缺乏是家族性肺气肿的主要原因。α1-AT的缺乏与婴幼儿肝硬化，肝癌的发病均有密切关系。

α1-抗胰蛋白酶缺乏症基本知识

是否属于医保：非医保疾病

发病部位： 肝 肺

传染性：暂无相关资料

多发人群：暂无相关资料

相关症状： 肝肿大 肝昏迷 门脉高压 并发疾病： 暂无相关资料

α1-抗胰蛋白酶缺乏症诊疗知识

就诊科室： 肝胆外科 肝病

治疗费用： 暂无相关资料

治愈率：暂无相关资料

治疗方法： 暂无相关资料

相关检查： 粪便肌肉纤维 胰蛋白酶常用药品： >>应该如何用药?用什么药?

【α1-抗胰蛋白酶缺乏症】哪些症状

一、症状

高加索人群中，约1%～2%的肺气肿患者伴有α1-AT缺乏，80%～90%的PiZZ型个体有全小叶型肺气肿，其临床特点是：发病年龄早，呼吸道症状出现于30～40岁，早期症状为活动后呼吸困难，多有咳嗽和反复呼吸道感染，体检见病人有过度消瘦，呼吸音低;胸片示横膈低平，肺过度充气，外周血管减少，尤其是以肺小叶明显，肺功能提示严重肺气肿，肺总量受限，弥散量减低，血气分析检查提示：早期有轻至中度低氧血症，而无高碳酸血症;晚期患者低氧血症加重伴有高碳酸血症，心电图示右心室肥厚，可伴右束支传导阻滞。

二、诊断

临床表现结合病史可作出肺气肿的诊断，在高加索人群中凡是肺气肿患者均应除α1-AT缺乏症的可能性，可经血清蛋白电泳，醋酸纤维电泳，放射免疫扩散法和电泳免疫分析等免疫分析，还可测血清胰蛋白酶抑制活性，进一步作定型检查可帮助确诊α1-AT缺乏症。

【α1-抗胰蛋白酶缺乏症】应该做哪些检查

血清蛋白电泳，醋酸纤维电泳，放射免疫扩散法和电泳免疫分析等免疫分析，还可测血清胰蛋白酶抑制活性。

肺残气量/肺总量比值增加，呼气受限，弥散量降低，肺顺应性增加。