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小儿α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症

发布:2016-03-07 | 来源:互联网 | 浏览:962

【小儿α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症】简介

alpha;1-抗胰蛋白酶缺乏症(alpha;shy;1-antitrypsin deficiency)是以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸、进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病。常有家族发病史。

小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症基本知识

是否属于医保:非医保疾病

发病部位: 肝 肺

传染性:该病不具备传染性

多发人群:婴儿

相关症状: 门脉高压 肝昏迷 肝肿大 食欲不振 恶心与呕吐 并发疾病: 肝炎小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症诊疗知识

就诊科室: 儿科 内分泌科

治疗费用: 市三甲医院约(800- 2000元)

治愈率:40%

治疗方法: 药物治疗

相关检查: 血常规 肝功能检查 常用药品: 达那唑 达那唑 达那唑

【小儿α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症】哪些症状

一、症状

高加索人群中,约1%~2%的肺气肿患者伴有α1-AT缺乏,80%~90%的PiZZ型个体有全小叶型肺气肿,其临床特点是:发病年龄早,呼吸道症状出现于30~40岁,早期症状为活动后呼吸困难,多有咳嗽和反复呼吸道感染,体检见病人有过度消瘦,呼吸音低;胸片示横膈低平,肺过度充气,外周血管减少,尤其是以肺小叶明显,肺功能提示严重肺气肿,肺总量受限,弥散量减低,血气分析检查提示:早期有轻至中度低氧血症,而无高碳酸血症;晚期患者低氧血症加重伴有高碳酸血症,心电图示右心室肥厚,可伴右束支传导阻滞。

二、诊断

临床表现结合病史可作出肺气肿的诊断,在高加索人群中凡是肺气肿患者均应除α1-AT缺乏症的可能性,可经血清蛋白电泳,醋酸纤维电泳,放射免疫扩散法和电泳免疫分析等免疫分析,还可测血清胰蛋白酶抑制活性,进一步作定型检查可帮助确诊α1-AT缺乏症。

【小儿α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症】应该做哪些检查

1.α1-AT 血清α1-AT减少到1.0g/L以下多为PiZZ型,PiMZ型α1-AT多在1.0~2.0g/L之间。

2.血象检查 显示脾功能亢进现象,出现红细胞、白细胞、血小板减少的“三少”现象。

3.血BSP 肝硬化期BSP排泄减少。

4.肝活检 PAS染色阳性,可见肝细胞内耐淀粉酶的嗜酸性小颗粒。

5.X线检查 可见两肺气肿和膈肌下降。食管钡餐可见食管静脉曲张。

6.肺功能检查 不同程度的损害。

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